Hội chứng Edwards ở trẻ là tình trạng bệnh hiếm gặp. Bệnh xảy ra do sự cố bất thường ở số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng này sẽ chỉ sống được thời gian ngắn, khoảng và tuần, vài ngày hoặc vài tháng. Tuy nhiên, có những trẻ sống lâu hơn nhưng khi đã mắc bệnh này thì sức khỏe của trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Hội chứng Edwards là gì?
Theo nghiên cứu, đối với những trẻ bình thường khi sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ sẽ có hai cặp nhiễm sắc thể số 18, trong trường hợp trẻ có đến 3 cặp nhiễm sắc thể số 18 thì sẽ dẫn đến tình trạng trẻ mắc hội chứng Edwards hay còn được gọi là Trisomy 18.
Hội chứng Edwards ở trẻ em
Khi mắc hội chứng Edwards, tốc độ phát triển của trẻ sẽ không được bình thường. Vì vậy những trẻ mắc hội chứng này thường nhẹ cân hơn bình thường khi chào đời. Bên cạnh đó, hội chứng này còn làm ảnh hưởng đến tim và thận của trẻ. Các hoạt động thường ngày khi trẻ ăn, thở đều gặp khó khăn.
Hiện nay, hội chứng Edwards vẫn chưa có phương pháp nào để điều trị. Tuy nhiên, khám sàng lọc đầu thai kỳ sẽ giúp phát hiện sớm tình trạng này ở trẻ.
Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Edwards
Nguyên nhân gây nên hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định cụ thể. Tuy nhiên chúng ta có thể nhận định việc có bất thường ở nhiễm sắc thể số 18, tức là nhiễm sắc thể số 18 sẽ có 3 cặp thay vì 2 cặp như bình thường sẽ gây ra hội chứng Edwards.
Thông thường hội chứng Edwards xảy ra ở bé gái nhiều hơn bé trai. Theo thống kê, có khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Những phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi sẽ có nguy cơ cao sinh ra trẻ mắc hội chứng Edwards.
Triệu chứng của hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển. Vì vậy trẻ sinh ra sẽ bị thiếu cân và có những dấu hiệu như:
+ Đầu và mặt bé bất thường: Đầu nhỏ, tai thấp, hàm nhỏ và xuất hiện nang đám rối ở mạng mạch não.
+ Xương ức ngắn, có bất thường ở tim như tim bị thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
+ Ảnh hưởng đến cột sống gây thoát vị tủy sống ra ngoài.
+ Các cơ quan nội tạng và bụng gặp bất thường như: Hở thành bụng, thoát vị rốn, teo thực quản, tinh hoàn ẩn. Thận bị ảnh hưởng như thận trướng nước hoặc thận đa nang, thận hình móng ngựa.
+ Ngoài ra, hội chứng Edwards cũng gây dị dạng như các ngón chân dính liền với nhau, bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay.
Hội chứng Edwards gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể trạng của trẻ
Phương pháp điều trị hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào được áp dụng điều trị. Những trẻ mắc hội chứng này thường bị ảnh hưởng nhiều về thể chất. Vì vậy trong điều trị luôn đặt ra rất nhiều những lựa chọn khó khăn cho bác sĩ.
Có thể can thiệp điều trị một số vấn đề liên quan đến hội chứng bằng cách phẫu thuật. Tuy nhiên, những trẻ sơ sinh mới chào đời thì phẫu thuật không phải là phương pháp an toàn và khả thi.
Một số trẻ sống sót sau một năm khi mắc hội chứng Edwards sẽ được áp dụng phương pháp điều trị nhằm chữa các tác động liên quan đến hội chứng. Tuy nhiên hội chứng gây ảnh hưởng đến tim mạch nên việc can thiệp bằng cách phẫu thuật cũng bị hạn chế.
Cha mẹ cần chú ý đến việc ăn uống của trẻ. Bởi hội chứng Edwards khiến phần trương lực cơ bụng của trẻ kém dẫn đến tình trạng táo bón kéo dài. Tình trạng này sẽ tồn tại suốt đời ở trẻ. Những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng… thường được chỉ định sử dụng cho trẻ mắc hội chứng Edwards. Tuy nhiên, không nên dùng thuốc thụt hậu môn vì nó sẽ gây cạn kiệt chất điện giải và làm thay đổi phần dịch trong cơ thể trẻ.
Mẹ bầu cần được kiểm tra định kỳ để sớm phát hiện tình trạng của thai nhi
Thần kinh của trẻ mắc hội chứng Edwards cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Vì vậy trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ. Để bé có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định cha mẹ cần can thiệp sớm thông qua việc áp dụng các chương trình giáo dục và trị liệu đặc biệt.
Như vậy, hội chứng Edwards ở trẻ em là tình trạng nguy hiểm chưa thể điều trị khỏi. Tuy nhiên việc phát hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ là hoàn toàn có thể. Vì vậy mẹ bầu cần tuân thủ khám thai theo định kỳ, chẳng may trường hợp xấu xảy ra, bác sĩ sẽ cân nhắc và đưa ra phương án cần thiết.
>> Có thể bạn quan tâm:
