Hầu hết mọi người khi nghe đến tên bệnh Hemophilia đều có một băn khoăn bệnh Hemophilia là gì? Bởi đây là một căn bệnh hiếm gặp có nguyên nhân từ di truyền. Vậy thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thêm về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh hiệu quả.
Bệnh Hemophilia là gì?
Hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu di truyền hay máu khó đông. Đây là một căn bệnh khiến cho máu không đông lại được như bình thường sau khi gặp chấn thương hay phải phẫu thuật… Bệnh rất hiếm gặp chỉ có tỷ lệ là 1/10.000 người và hầu như chỉ thấy ở nam giới. Có 3 loại bệnh Hemophilia là:
+ Bệnh Hemophilia A
+ Bệnh Hemophilia B
+ Bệnh Hemophilia C
Bệnh Hemophilia là một bệnh hiếm gặp
Để máu động lại thì con người cần các protein quan trọng. Tuy nhiên ở những người bị rối loạn đông máu một số yếu tố này lại giảm quá thấp. Điều này khiến người bệnh bị chảy máu lâu hơn khi bị thương. Nếu bị chảy máu bên trong các bộ phận như đầu gối, mắt cá chân, nội tạng trong cơ thể thì có thể nguy hiểm đến tính mạng.
Người bị mắc bệnh Hemophilia có triệu chứng như thế nào?
Bệnh Hemophilia là gì chắc bạn cũng đã hiểu. Tuy nhiên triệu chứng của bệnh này như thế nào? Các triệu chứng của bệnh này khá đa dạng, ở mỗi giai đoạn bệnh lại có những triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên có một số triệu chứng phổ biến của bệnh là:
+ Chảy máu quá nhiều ở các vết thương bình thường hoặc sau phẫu thuật, sau khi sinh con.
Chảy máu quá nhiều sau chấn thương là triệu chứng của bệnh Hemophilia
+ Nhiều trường hợp chảy máu không rõ nguyên nhân.
+ Ở phụ nữ còn có hiện tượng chảy máu kinh nguyệt nhiều và lâu.
+Thường xuyên xuất hiện những vết bầm tím lớn trên cơ thể.
+ Thỉnh thoảng xuất hiện máu trong nước tiểu hoặc phân.
+ Xuất hiện khối máu tụ ở khớp, cơ nhiều lần và có tính chất lặp lại.
Nguyên nhân gây bệnh rối loạn đông máu di truyền
Bệnh Hemophilia A, B, C đều xảy ra khi thiếu những yếu tố VIII, IX hoặc XI. Chính vì thế khi gặp các vết thương nhỏ hoặc khi phải phẫu thuật rất khó cầm máu.
Đây là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể X chính vì thế hầu hết người mắc bệnh đều là nam giới. Bởi cặp nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu nhiễm sắc thể đó mang gen bệnh tức là thiếu các yếu tố đông máu là VIII hoặc IX thì mắc bệnh này. Còn đối với nữ giới có nhiễm sắc thể giới tính là XX sẽ vẫn còn một gen khỏe mạnh giúp đông máu. Tuy nhiên những người này có thể truyền bệnh sang cho cả con trai và con gái nếu nhận nhiễm sắc thể X bị bệnh.
Làm sao để chẩn đoán và điều trị bệnh hiệu quả?
Người bị mắc bệnh Hemophilia sẽ sống bình thường cho đến khi phát hiện ra dấu hiệu chảy máu bất thường và gặp khó khăn khi cầm máu. Lúc này người bệnh cần được đưa đến các cơ sở y tế để được chẩn đoán chính xác bệnh.
Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm máu để tìm nồng độ của hai yếu tố VIII và IX. Nếu giảm dưới 30% thì người đó đã bị mắc bệnh. Ngoài ra các bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm khác như thời gian máu đông, Howell, APTT kéo dài, xét nghiệm gen để tìm đột biến.
Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh
Khi đã chẩn đoán được chính xác bệnh tùy mức độ bệnh bác sĩ sẽ chỉ định phác đồ điều trị khác nhau. Thông thường bệnh nhân sẽ được thay thế các yếu tố đông máu hoặc dùng thuốc. Trong trường hợp nhẹ bác sĩ sẽ sử dụng một số thuốc như desmopressin hoặc axit aminocaproic.
Tuy nhiên nếu các khớp của bệnh nhân bị chảy máu nhiều lần và gây biến dạng khớp, cứng khớp, teo cơ thì phải tiến hành phẫu thuật để điều trị bệnh. Trong một số trường hợp tình trạng bệnh trở lên nghiêm trọng bác sĩ sẽ truyền yếu tố đông máu.
Ngoài ra bác sĩ sẽ cho bệnh nhân một số lời khuyên trong trường hợp bị mất máu hay tổn thương. Người nhà bệnh nhân cũng cần tránh các tác nhân có thể gây tai nạn, bệnh nhân không nên tập những môn thể thao có thể dễ gây chấn thương.
Bây giờ chắc bạn không còn băn khoăn với câu hỏi bệnh Hemophilia là gì. Tìm hiểu nhiều hơn kiến thức về các bệnh để có thể chăm sóc tốt cho người thân và gia đình nhé.
>> Có thể bạn quan tâm:
